Anticoagulation orale et pharmacogénétique: perspectives pour la pratique clinique

La variabilité interindividuelle en matière de sensibilité à l’anticoagulation orale par antagonistes de la vitamine K est grande. A l’initiation d’un traitement, l’incertitude quant à la dose à prescrire implique un contrôle strict des valeurs d’International normalized ratio (INR) avec une période parfois longue avant l’obtention des valeurs cibles et un risque d’hémorragie ou d’événement thromboembolique potentiellement mortels. La variation génétique, par l’intermédiaire de Single nucleotide polymorphisms (SNP), contribue de manière importante à cette variabilité. Les gènes impliqués jusqu’ici sont ceux codant pour le cytochrome hépatique 2C9 (CYP2C9) et pour une enzyme clé du cycle de la vitamine K, la vitamine K époxyde réductase (VKORC1) et les porteurs de certains polymorphismes de ces gènes ont besoin de doses d’anticoagulants nettement diminuées. La variation génétique dans CYP2C9 et VKORC1 a donc un intérêt potentiel dans la pratique clinique puisque son intégration dans des algorithmes de prédiction pourrait permettre d’atteindre rapidement une anticoagulation efficace tout en minimisant les risques hémorragiques.

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Quel rôle pour le médecin non spécialiste dans la prise en charge d’une personne avec hémophilie ?

Du fait de sa relative rareté et de son aspect émotionnel, l’hémophilie est souvent peu connue des médecins. Cependant, il existe différentes formes d’hémophilie, certaines (hémophilies légères) n’étant diagnostiquées que tard dans la vie, à l’occasion par exemple d’une hémorragie peropératoire. La prise en charge d’une personne avec hémophilie (PAH) même sévère n’est plus l’apanage des centres d’hémophilie, particulièrement à l’heure où la prophylaxie se développe. En effet, grâce au traitement préventif, les PAH présentent moins de complications hémorragiques mais peuvent avoir d’autres problèmes de santé. Les médecins devraient donc savoir reconnaître cette anomalie de la coagulation et prendre en charge ces patients. Il reste cependant important que les médecins traitants et les PAH restent en contact avec les centres de traitement.

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Hémostase. Une référence pour tous les médecins: le supplément 2008 de « Chest » sur les agents antithrombotiques

Environ tous les quatre ans paraît dans la revue Chest un supplément consacré aux agents antithrombotiques. Il s’agit de recommandations émises par des experts internationaux pour un emploi judicieux de ces agents dans différentes situations telles que les maladies thromboemboliques veineuses, les maladies artérielles, les troubles du rythme, les prothèses valvulaires ou encore les anomalies cardiaques. Le but principal de notre article est de signaler l’existence de ce supplément. Pour illustrer la démarche suivie par les experts, nous avons résumé certains chapitres consacrés à la maladie thromboembolique veineuse ainsi qu’à l’emploi des agents antiplaquettaires en cas de maladies artérielles. Nous nous sommes en particulier attachés à voir si des différences importantes existaient entre la précédente version (2004) et la nouvelle.

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